Prevalencia:

• 1 en 1,000 fetos a las 12 semanas de gestación.

Diagnóstico ecográfico:

• El diagnóstico de espina bífida requiere la evaluación cuidadosa de cada arco neural, desde la región cervical hasta el sacro, tanto transversal como longitudinalmente. En el corte axial, el arco neural normal tiene apariencia de círculo cerrado cubierto por piel intacta, mientras que en la espina bífida tiene forma de “U” con un meningocele asociado (quiste de pared delgada) o mielomeningocele. La extensión del defecto y la cifoescoliosis asociada, si la hay, se evalúan mejor en el plano sagital.
• Localización de la espina bífida abierta: lumbosacra (65%), sacra (25%), toracolumbar (10%) o cervical (1%).
• La espina bífida abierta se asocia a la malformación de Arnold-Chiari tipo II con desplazamiento caudal del tronco del encéfalo y obliteración de la cisterna magna.
• A las 11-13 semanas de gestación, en el corte medio-sagital de la cabeza fetal, la zona inferior del cerebro entre los huesos esfenoides y occipital puede dividirse en dos: el tronco encefálico anteriormente y una combinación del cuarto ventrículo y la cisterna magna posteriormente. En la mayoría de casos de espina bífida abierta el diámetro del tronco del encéfalo (BS) aumenta, la distancia entre éste y el hueso occipital (BSOB) disminuye, y el ratio BS/BSOB es mayor a 1.0.
• En el segundo trimestre, más del 95% de los fetos tiene retracción de los huesos frontales (signo del limón), obliteración de la cisterna magna con cerebelo “ausente” o con una curvatura anterior anómala de los hemisferios cerebelosos (signo de la banana). Un grado variable de ventriculomegalia está presente en prácticamente todos los casos de espina bífida abierta al nacimiento, pero solo en un 70% en el segundo trimestre.

Anomalías asociadas:

• Anomalías cromosómicas (principalmente trisomía 18), mutaciones monogénicas, diabetes materna o medicación antiepiléptica están implicados en el 10% de los casos.
• El riesgo de síndromes no cromosómicos es bajo.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado.
• Cariotipo fetal en caso de anomalías asociadas.

Seguimiento:

• Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar la evolución de la ventriculomegalia y el desarrollo de cifoescoliosis o talipes.

Tratamiento fetal:

• El cierre intraútero de la espina bífida (con cirugía abierta e histerotomía o mediante fetoscopia) reduce la necesidad de colocar una derivación postnatalmente y podría mejorar las funciones motora y urológica.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos y parto normales. No hay evidencia de que practicar una cesárea disminuya el riesgo de minusvalía.

Pronóstico:

• La tasa de mortalidad a 5 años es del 35%, muriendo el 20% en los primeros 12 meses de vida. Alrededor del 25 % de los fetos con espina bífida mueren antes del parto.
• Los niños que sobreviven tienen generalmente parálisis en miembros inferiores e incontinencia; a pesar de que la hidrocefalia asociada requiera cirugía, la inteligencia suele ser normal.

Recurrencia:

• Padre, madre o hermano afectos: 5%.
• Dos hermanos afectos: 10%.
• La suplementación con ácido fólico (5 mg al día) 3 meses antes y 2 meses después de la concepción reduce el riesgo de recurrencia un 75%.